GENOMGUS (IFM 08-02)
GENOMGUS (IFM 08-02) Étude génétique des MGUS et des myélomes indolents (stade 1)
Sujet de l'étude : aide au diagnostic, étude génétique des MGUS et des myélomes indolents (stade1)
Âge : moins de 70 ans
Ligne de traitement : MGUS
Inclusions : closes
Objectifs et évaluations :
L’étude GenoMGUS est une étude observationnelle de patients porteurs de gammapathies monoclonales de signification indéterminée (MGUS) ou de myélomes indolents (stade 1).
L'objectif principal recherché est de déterminer le risque de progression vers un myélome symptomatique, en fonction des anomalies génétiques des plasmocytes malades de la moelle osseuse, chez des personnes présentant un stade pré-myélomateux, soit une gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS pour « monoclonal gammopathy of undetermined significance »), soit un myélome indolent (SMM pour « smoldering multiple myeloma ») appelé aussi myélome de stade 1.
L'identification de gènes impliqués dans la transformation de ces stades pré-myélomateux asymptomatiques en myélome actif, pourrait permettre également de mieux connaître les mécanismes de survenue du myélome et de trouver de potentielles cibles thérapeutiques.
Présentation :
Pour des patients atteints de MGUS ou de SMM.
Les inclusions dans cette étude sont prévues de novembre 2010 à début 2014.
Il s'agit d'une étude génétique française à grande échelle chez des personnes qui présentent une anomalie biologique dénommée gammapathie monoclonale, reconnue par le pic d'un anticorps à l'électrophorèse des protéines du sang. Dans plus de 60% des cas, les gammapathies monoclonales sont isolées et ne justifient d'aucun traitement. Dans les autres cas, il s'agit d'un premier stade de myélome.
Cette étude des profils génétiques, ou profils ADN, permettra de mettre en évidence d'éventuelles corrélations entre les anomalies génétiques des plasmocytes secrétant l'anticorps en excès, et le risque évolutif vers une transformation maligne précoce. On disposera alors de marqueurs génétiques pouvant prédire l'évolution des MGUS et des SMM vers un myélome actif.
Cette recherche permettra une prise en charge plus adaptée des stades pré-myélomateux à risque élevé d'évolution vers un myélome.
Audio :
Interview audio du Dr Olivier Decaux, AP-HP, CHU Rennes coordinateur de l'essai. (durée 2'42") :
" La génétique, un moyen de prédire l'évolution des MGUS vers le myélome "
Résultats de l’essai en 2016 :
L’objectif est de rechercher des facteurs génétiques ou biologiques prédictifs de la progression de ces deux pathologies dites indolentes vers un myélome symptomatique. 882 patients (745 MGUS et 120 SMM) ont été inclus. Les inclusions sont closes et le suivi des patients en cours.
Les résultats définitifs de l’étude seront connus en janvier 2019.